Valencia 12 de diciembre de 2013
Jornada sobre el déficit de alfa-1 antitripsina y EPOC
Las enfermedades minoritarias como modelos de patologías de gran prevalencia


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¿Por qué es importante conocer la enfermedad?

En 2013, año mundial de las enfermedades raras, se conmemora el 50 aniversario del descubrimiento del déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) por los investigadores suecos Carl-Bertil Laurell y Sten Eriksson. El DAAT es una enfermedad hereditaria catalogada como rara por la Unión Europea. Se consideran enfermedades raras las patologías potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

El DAAT se caracteriza por unos niveles sanguíneos muy bajos o inexistentes de una proteína, producida fundamentalmente por el hígado, llamada alfa-1 antitripsina (AAT). Es un trastorno genético hereditario que puede ocasionar, en la tercera y cuarta década de vida, enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y con menos frecuencia puede manifestarse como una enfermedad hepática crónica, desde el nacimiento hasta cualquier momento de la vida. El hecho de afectar a personas relativamente jóvenes y causar discapacidad, provoca una considerable preocupación, tanto en los pacientes como en sus familiares.

El principal problema que rodea al DAAT es el infradiagnóstico. La prevalencia estimada es de 33 casos por cada 100.000 habitantes. No obstante, la estimación es que aproximadamente solo un 5% de las personas afectadas tienen un diagnóstico adecuado. En España se estima que alrededor de 12.000 personas podrían ser portadores del fenotipo ZZ causante del déficit severo de la proteína. Estos pacientes tienen un riesgo de padecer enfermedad hepática y/o pulmonar del 80-100%. La falta de conocimiento de la enfermedad, y los síntomas comunes a otras patologías pulmonares o hepáticas hacen que el diagnóstico se retrase una media de 10 años, lo que es contraproducente, ya que en los casos respiratorios graves se dispone de un tratamiento sustitutivo específico, de ahí la importancia del diagnóstico precoz.


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